外科教父第286章 基因检测

第二天魏大年彻底脱离了危险。

血液PH值恢复到正常范围7.40；血乳酸也降到正常范围内1.0mmoll其它的电解质钾钠氯钙都恢复到正常范围。

只要酸碱失衡和电解质紊乱纠正病人恢复稳定的内环境生命就脱离危险。

人体细胞的内环境就像人的生存环境必须维持在一定参数否则生存就会受到威胁。

魏大年的气管插管成功拔除只是为了安全起见他还需要在ICU监护一天才能转到普通病房。

ICU病房躺着的都是病重病危的病人随时有抢救不过来的病人离世魏大年只能躺在床上身上还连着各种管子线路心里自然恐惧他嚷着要出院大喊大叫。

医生护士不停地劝二十五岁的男人跟个小孩一样不依不饶没办法安医生联系金博士准备转到创伤骨科。

但是电话还没挂魏大年又睡着了鼾声如雷响一阵呼噜突然又没有动静了心电监护仪上居然显示呼吸停止安医生赶快凑近他的鼻子听呼吸真的呼吸停止片刻魏大年睁开眼睛迷迷糊糊看几眼又鼾声如雷呼吸恢复了。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征有惊无险这病常见于肥胖的男子经常晚上因为上气道塌陷阻塞导致呼吸暂停然后病人醒过来呼吸又恢复。

“病程记录记一下转到骨科后建议请呼吸科会诊做睡眠呼吸监测。

”安医生吩咐身边的规培生。

金博士详细向魏大年父母询问了每年发病的次数和具体月份绘制了一个统计图按照统计图表现的统计规律三个月内暂时不会发作。

在没有找到内在规律之前这种表象规律也能起到一起的预判作用至少可以给病人指导每年哪个季节哪个月份是最危险的。

魏大年的检查结果金博士每天会在群里通报一次让大家分析讨论下一步该怎么检查。

血糖控制得非常好由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除依据检查结果后天性疾病也被逐一排除大家将目光聚集到遗传性疾病虽然在其它医院查过但是再排查一次很有必要。

魏大年的父母同意追查病因死马当活马医医生热情这么高他们当然愿意配合就这么一个独生子天天提心吊胆的要是能够查明病因可以针对病因进行治疗说不定就可以解除这个紧箍咒。

“能否联系南都医大的基因实验室进行基因测序？”杨平建议金博士。

考虑遗传性疾病就要进行基因测序从基因水平寻找原因还要调查家族病史进行家族遗传谱系绘图。

“联系南都医大的基因实验室？有点困难！”金博士回应。

“我来联系！”杨平回应。

“丙酮酸转化有问题酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常只有进行基因测序才能弄明白。

”杨平分析。

“先天性乳酸中毒是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏由Hartmann等于1962年首先报告按X伴性遗传方式传递其突变基因在Xpz上病人一般有智能和运动功能发育迟滞并有肝大、心脏扩大、白内障等建议用智力测试量表测试智力对运动功能进行评估很奇怪这个病人没有肝大没有白内障心脏大小与体型也匹配。

”内分泌的一个博士的意见。

联系南都医大找苏南晨是最好的办法杨平微信上联系苏南晨说明自己的想法把病历发给他看苏南晨非常有兴趣立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。

网络时代效率就是高很快苏南晨、文博士被拉到群里金博士把魏大年的资料又重新发一份让他们能够看到还把刚才大家讨论的截图发到群里让他们了解讨论的进展。

文博士对病例非常有兴趣很快做出了回应：“我们实验室可以对基因片段进行检测可以检测Xpz是否有突变。

” “标本如何采集及储存需要伦理审批吗？还有费用？” 群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏讨论已经由临床升级到基因检测层面大家异常兴奋。

这是一个富有挑战性的合作临床医生和基础医学的研究员罕有交集医生读书做研究生课题时还可能和基础医学研究员打交道一旦进入临床便老死不相往来。

“稍后我再发详细的标本采集及伦理流程给大家---”文博士很积极。

从一个病人的临床症状顺藤摸瓜逐步深入进入了基因检测的层面各种平时被隔离的知识串联起来。

这注定不是一个平凡的病例杨平隐隐觉得这个病例将会开创一个全新的诊断模式而且很有可能找出一个未知的疾病。

因为现有的已知疾病没有一个能够与魏大年的病情符合。

医学就是需要这一群充满激情和勇气的人来挑战未知没有偏执没有疯狂难以在披荆斩棘的路上前行。

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