外科教父第1136章 现在不适合聊天

神经内科的患者基因检测报告已经出结果从基因检测分析来看这是一种遗传性的癫痫患者基因位于Y染色体上。

Y染色体来源于父亲那么说明他父亲这边也存在这种类似的遗传病但是据他父亲交待在他的记忆里他的家族里面没有一例癫痫发作的患者。

癫痫发作症状非常典型很容易识别如果童永谦的父亲没有撒谎这又是一对矛盾。

既然家族的Y基因上有患病基因怎么整个家族里没有病例出现呢？ 事出反常必有妖违背物理规则和逻辑规则的事情要么说明这件事本身有问题要么用于推理的依据---规律出现了问题这条规律需要改变。

原本应该由母系遗传的癫痫现在居然是由父系这边遗传这个病例怎么看都像侦探破案一样充满了谜团。

虽然孩子的命是救过来但诊断上其实还没有完全弄清楚而且癫痫的症状也还在发作说明癫痫与感染没有关系至少关联不强而是另有原因。

正当大家都以为是遗传病的时候结果也让大家满意他的确是遗传病而且答案也很清晰遗传基因在Y染色上Y染色体来自父亲但是他的遗传病出现在母亲一方这与遗传学规律完全不符合。

在生物学上这很不合理如果她母亲是罕见XXY染色体呢？一般XXY染色体最终表现是男性生理特征即使雄激素缺乏的个体也只是可能出现不同程度的女性化第二性征。

这样推测如果是男性生理特征怎么可能是女的还能生孩子。

这个病例有点意思杨平将它拿出来给大家讨论提高大家对疑难杂症的诊断能力疑难杂症的的诊断其实就是考验知识面的广度如果知识面比较广每次诊断疾病的时候在思维上能够将可能的疾病全面覆盖这样从常见病开始一个一个筛选自然而然最后轮到罕见病不会造成遗漏。

一旦知识面存在盲区正确的诊断正好落在诊断盲区医生无论如何也无法获得正确诊断。

没有正确的诊断不可能有正确的治疗。

对于童永谦的病情如果当时杨平和徐主任的知识里缺少原发性阿米巴脑膜炎这个患者不可能被救过来。

研究所的会议室内挤满了人大家开始讨论这个神经内科病例其实在研究所讨论各科病例是日常因为这里培养的医生必需具备跨科知识。

很多实验室的研究员不是临床医生他们也很有兴趣过来听一听扩展自己的知识尽量减少自己在医学上的知识盲区。

临床医学与基础医学合作在一起讨论病例这是其它医院完全不可能有的模式现在会议室中除了临床医生实验室研究员还有南都医大那边的博士、硕士们大家非常积极各抒己见反正说的不好也不会被嘲笑。

“是不是遗传病究竟来自哪一方再检测一下他父母的基因就可以得出答案如果考虑费用问题我们可以免费帮他们做。

”南都医大遗传学实验室的一位博士发言。

其实他说得没错非常简单只不过技术要求比较高一般人不会这么做一般医院没有基因研究的实验室没办法进行复杂的全面的基因检测。

三博医院依托南都医大的遗传学实验室实行基因检测非常方便。

“顺便可以验证一下他们之间的亲缘关系要是他们没有亲缘关系依靠遗传谱系来推测的基础就不复存在。

” 另一个博士说。

遗传谱系来推测的前提条件是患者必须与遗传谱系里的人有亲缘关系如果没有真实亲缘关系那么患者就脱离了遗传关系自然不能再按这个谱系来推测。

“这样做在伦理上有风险不要因为一个病例引发一场血案。

”实验室的一个研究员说出自己的担忧。

病区的医生李国栋说：“这不是我们考虑的范围之内我们只是做医学上的诊断要弄清楚诊断必需这样做。

” 夏书说：“现在的医学模式已经从生物医学模式向生物-心理-社会医学模式转变我们要从生物、生理和社会三个维度来思考问题所以也要兼顾到社会伦理不能只从生物学角度来看问题是否继续检查下去最好征求他父母的意见而且在征求意见的时候最好分别找他们父母谈话双方同意才做检测只要有一方不同意这种检测就不能继续下去否则会无意中引发家庭悲剧。

“ 这确实是个麻烦事要是继续查下去真查出孩子不是亲生的这对他的父亲伤害挺大的这是不得不考虑的事情。

如果就此止步不再继续检查那么他引起癫痫的疾病就无法得到确诊无法得到正确的治疗。

“是呀遗传谱系毕竟是一个间接的诊断方式并不能直接说明问题。

” “跟搞科研一样这事我们要注意伦理问题不然容易翻车。

” “很希望继续研究下去要么孩子的亲缘关系有问题要么我们在遗传病学上的某些基础理论需要修改很希望是后者那样我们或许能够发现现有理论的破绽对现有理论进行改进或者干脆发现新的遗传学理论。

” 小主这个章节后面还有哦请点击下一页继续阅读后面更精彩！。

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